IDENTIFIKASI JENIS POLIMORFISME GEN ABCC8 RS1799854 DAN GAMBARAN KARAKTERISTIK PASIEN DIABETES MELLITUS TIPE 2 DI RSU HAJI MEDAN

Abstract

Pendahuluan: Diabetes Mellitus Tipe 2 (DM Tipe 2) merupakan kelainan metabolik yang ditandai oleh hiperglikemia kronis akibat gangguan sekresi insulin dan degenerasi sel beta pankreas. Penyakit ini memiliki berbagai faktor risiko, termasuk predisposisi genetik. Salah satu gen yang berperan dalam meningkatkan risiko DM Tipe 2 adalah ABCC8 (ATP Binding Cassette Subfamily Member 8), khususnya polimorfisme rs1799854. Penelitian ini bertujuan untuk mengidentifikasi polimorfisme gen ABCC8 rs1799854 serta hubungannya dengan kejadian DM Tipe 2 di RSU Haji Medan. Metode: Penelitian ini menggunakan metode purposive sampling dengan melibatkan pasien DM Tipe 2 yang memenuhi kriteria inklusi, yaitu pasien yang terdiagnosis DM Tipe 2 dengan usia ≥40 dan <60 tahun di RSU Haji Medan. Setelah mendapatkan persetujuan melalui informed consent, dilakukan pengambilan sampel darah yang disimpan dalam tabung EDTA. Selanjutnya, isolasi DNA dilakukan, diikuti dengan amplifikasi menggunakan metode Polymerase Chain Reaction (PCR) dengan siklus yang telah ditentukan. Produk PCR kemudian dianalisis menggunakan elektroforesis dan hasilnya diamati dengan UV Reader. Selanjutnya data akan dianalisis secara univariat. Hasil: Penelitian ini melibatkan 35 sampel pasien DMT2. Karakteristik pasien menunjukkan bahwa mayoritas adalah perempuan (62,86%) dan kelompok usia terbanyak adalah di atas 60 tahun (37,14%). Sebagian besar pasien memiliki kadar glukosa darah terkontrol (65,71%). Distribusi genotipe menunjukkan bahwa alel TT merupakan yang paling dominan (85,71%). Kesimpulan: Jenis polimorfisme gen ABCC8 rs1799854 TT didapatkan sebanyak 31 orang, CC 2 sebanyak orang dan CT sebanyak 2 orang. Disimpulkan bahwa jenis polimorfisme paling banyak pada pasien DM Tipe 2 di RSU Haji Medan adalah TT. Diperlukan penelitian lebih lanjut tentang gen ini terhadap pasien DM Tipe 2.