Abstract:
Pendahuluan: Diabetes Mellitus Tipe 2 (DM Tipe 2) merupakan kelainan
metabolik yang ditandai oleh hiperglikemia kronis akibat gangguan sekresi insulin
dan degenerasi sel beta pankreas. Penyakit ini memiliki berbagai faktor risiko,
termasuk predisposisi genetik. Salah satu gen yang berperan dalam meningkatkan
risiko DM Tipe 2 adalah ABCC8 (ATP Binding Cassette Subfamily Member 8),
khususnya polimorfisme rs1799854. Penelitian ini bertujuan untuk
mengidentifikasi polimorfisme gen ABCC8 rs1799854 serta hubungannya dengan
kejadian DM Tipe 2 di RSU Haji Medan. Metode: Penelitian ini menggunakan
metode purposive sampling dengan melibatkan pasien DM Tipe 2 yang memenuhi
kriteria inklusi, yaitu pasien yang terdiagnosis DM Tipe 2 dengan usia ≥40 dan
<60 tahun di RSU Haji Medan. Setelah mendapatkan persetujuan melalui
informed consent, dilakukan pengambilan sampel darah yang disimpan dalam
tabung EDTA. Selanjutnya, isolasi DNA dilakukan, diikuti dengan amplifikasi
menggunakan metode Polymerase Chain Reaction (PCR) dengan siklus yang
telah ditentukan. Produk PCR kemudian dianalisis menggunakan elektroforesis
dan hasilnya diamati dengan UV Reader. Selanjutnya data akan dianalisis secara
univariat. Hasil: Penelitian ini melibatkan 35 sampel pasien DMT2. Karakteristik
pasien menunjukkan bahwa mayoritas adalah perempuan (62,86%) dan kelompok
usia terbanyak adalah di atas 60 tahun (37,14%). Sebagian besar pasien memiliki
kadar glukosa darah terkontrol (65,71%). Distribusi genotipe menunjukkan bahwa
alel TT merupakan yang paling dominan (85,71%). Kesimpulan: Jenis
polimorfisme gen ABCC8 rs1799854 TT didapatkan sebanyak 31 orang, CC 2
sebanyak orang dan CT sebanyak 2 orang. Disimpulkan bahwa jenis polimorfisme
paling banyak pada pasien DM Tipe 2 di RSU Haji Medan adalah TT. Diperlukan
penelitian lebih lanjut tentang gen ini terhadap pasien DM Tipe 2.
