KARAKTERISASI PREDIKSI TINGKAT KEFATALAN DARI MUTASI MISSENSE DAN FRAMESHIFT PADA GEN ULK1 DAN ULK2 PADA MANUSIA DENGAN MENGGUNAKAN SOFTWARE POLYPHEN-2 DAN SIFT

Abstract

Pendahuluan: Unc-51 like kinase 1 dan Unc-51 like kinase 2 (ULK1 dan ULK2) berperan dalam pembentukan autophagosome, suatu jenis vesikel. ULK1 dan ULK2 memiliki peran sebagai inisiator dalam mengatur proses autophagy, berinteraksi dengan berbagai protein lainnya dalam regulasi tersebut.. ULK1 dan ULK2 dapat mengalami gangguan dalam prosesnya, salah satunya disebabkan terjadinya mutasi. Mutasi yang dipilih yaitu single nucleotide polymorphism (SNP) berupa missense dan frameshift. Lalu mutasi ini akan diprediksi menggunakan software seperti PolyPhen-2 dan SIFT yang akan memberikan gambaran dampak mutasi yang ditimbulkan oleh mutasi missense dan frameshift. Penggunakan kedua software ini untuk memprediksi dampak kefatalan mutasi missense dan framehift berdasarkan skor yang dari software PolyPhen-2 dan SIFT. Tujuan: Untuk mengetahui tingkat kefatalan dari mutasi missense dan frameshift gen ULK1 dan ULK2 menggunakan software PolyPhen-2 Dan SIFT. Metode: Analisis bioinformatika menggunakan software PolyPhen- 2 dan SIFT. Hasil: Pada analisis gen ULK1 yang mengalami mutasi missense dan frameshift, didapatkan kefatalan dari PolyPhen-2 dan SIFT (deleterious, possibly damaging, dan probably damaging) sebesar 75,55%. Lalu Pada analisis gen ULK2 yang mengalami mutasi missense dan frameshift, didapatkan kefatalan dari PolyPhen-2 dan SIFT (deleterious, possibly damaging, dan probably damaging) sebesar 72%. Kesimpulan: Prediksi kefatalan mutasi missense dan frameshift terhadap gen ULK1 dan ULK2 menggunakan software PolyPhen-2 dan SIFT dapat mengganggu fungsionalitas dari protein berdasarkan tingkat kefatalannya.